大數(shù)據(jù)“成色”決定“精準(zhǔn)醫(yī)療”的“顏值”

2015年09月28日

在美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬宣布撥付2.15億美元給NIH、FDA等機(jī)構(gòu)用于“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”后，中國(guó)“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”將投入600億元的消息隨即傳出，“精準(zhǔn)醫(yī)療”成為今年全球醫(yī)藥界的熱門(mén)關(guān)鍵詞。

實(shí)際上，“精準(zhǔn)醫(yī)療”的概念并不新穎。在近日由中國(guó)生物工程學(xué)會(huì)主辦的“從新藥創(chuàng)制邁向精準(zhǔn)醫(yī)療高峰論壇”上，多位與會(huì)專(zhuān)家指出，面對(duì)“精準(zhǔn)醫(yī)療”熱潮，不必盲從跟風(fēng)，但也應(yīng)抓住時(shí)機(jī)做好“彎道超車(chē)”，做好適合中國(guó)國(guó)情和人種的“精準(zhǔn)醫(yī)療”研究。

并非跟風(fēng)

國(guó)內(nèi)推動(dòng)“精準(zhǔn)醫(yī)療”，被不少人認(rèn)為是跟風(fēng)美國(guó)“精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃”，但早在上世紀(jì)70年代后期就已經(jīng)有了個(gè)性醫(yī)療的概念，這并非奧巴馬提出，只是措辭有所區(qū)別。

華大基因執(zhí)行總裁尹燁認(rèn)為，在中醫(yī)的施治哲學(xué)中就能看到“精準(zhǔn)醫(yī)療”的影子。“中醫(yī)講求的辨證施治就是精準(zhǔn)醫(yī)療，本質(zhì)上精準(zhǔn)與系統(tǒng)之間并不矛盾，并不是說(shuō)中醫(yī)就是模糊、系統(tǒng)的，西醫(yī)就是精準(zhǔn)、局部的。”

中國(guó)工程院院士、中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué)副校長(zhǎng)詹啟敏指出，中國(guó)的“863計(jì)劃”在10年前就有相關(guān)布局，只是當(dāng)時(shí)不叫這個(gè)名稱(chēng);此外，中國(guó)2006年開(kāi)始啟動(dòng)腫瘤基因組，跟國(guó)際上是完全同步的，相關(guān)研究在國(guó)際上也處于領(lǐng)先地位。“所以，今天我們推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)根本不是跟風(fēng)，這是醫(yī)學(xué)發(fā)展的必然，也是公眾的需求，現(xiàn)在也是推動(dòng)中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)一步發(fā)展的最好時(shí)機(jī)。”

詹啟敏認(rèn)為，中國(guó)在基因組學(xué)和蛋白組學(xué)方法的研究位于國(guó)際前沿，分子影像、靶點(diǎn)、大數(shù)據(jù)等技術(shù)發(fā)展迅猛，中國(guó)在精準(zhǔn)醫(yī)療的基礎(chǔ)層面與西方國(guó)家保持同步，下一步的發(fā)展需要整合技術(shù)研發(fā)、臨床轉(zhuǎn)化、產(chǎn)業(yè)培育、示范推廣，實(shí)現(xiàn)交叉融合、協(xié)同創(chuàng)新。

記者從會(huì)上獲悉，中國(guó)在制定“十三五”規(guī)劃過(guò)程中，專(zhuān)家形成了七個(gè)共識(shí)，包括基因組技術(shù)的大規(guī)模應(yīng)用已經(jīng)趨向成熟，蛋白質(zhì)組學(xué)將會(huì)取得重大突破，干細(xì)胞和再生醫(yī)學(xué)已經(jīng)進(jìn)入臨床應(yīng)用和產(chǎn)業(yè)化階段，疫苗和抗體將成為生物醫(yī)藥重點(diǎn)突破的領(lǐng)域，生物治療、個(gè)性化診療技術(shù)成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)重要方向，醫(yī)療器械成為與藥物齊頭并進(jìn)的新型產(chǎn)業(yè)，生物信息學(xué)向海量數(shù)據(jù)產(chǎn)出和廣泛應(yīng)用兩個(gè)方向發(fā)展。

“值得注意的是，中國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療研究應(yīng)用需要在法規(guī)監(jiān)管和倫理研究上同步進(jìn)行。”詹啟敏說(shuō)，我們不能等一個(gè)新技術(shù)已經(jīng)出成果了，監(jiān)管部門(mén)再去研究它有沒(méi)有用、是否存在倫理問(wèn)題，這樣在審批過(guò)程中就會(huì)拖延。

數(shù)據(jù)是根基

在精準(zhǔn)醫(yī)療中，基因組學(xué)是重要支撐，大數(shù)據(jù)是基礎(chǔ)。

Clarient Diagnostic Service首席醫(yī)學(xué)事務(wù)執(zhí)行官肯尼斯·布魯姆(Kenneth Bloom)提醒：“精準(zhǔn)醫(yī)療聽(tīng)起來(lái)非常好，但如果你要使用大數(shù)據(jù)，就必須選擇高質(zhì)量的數(shù)據(jù)。如果你亂用數(shù)據(jù)，它可能像一個(gè)垃圾堆，你獲取到的只是無(wú)用、不相關(guān)、雜亂的信息，不能夠做出一個(gè)好的結(jié)果，所以高質(zhì)量的信息是非常重要的。”

布魯姆認(rèn)為，在疾病治療中，要進(jìn)行篩選、診斷、分階段等流程，每一步都會(huì)面臨非常多的信息，最后我們要從大數(shù)據(jù)中提取最高質(zhì)量的信息，做出最好的決策，“精準(zhǔn)醫(yī)療”其實(shí)就是幫助我們利用大數(shù)據(jù)信息作出最好的決策。

然而，全球的基因組研究主要是由美國(guó)、英國(guó)等西方發(fā)達(dá)國(guó)家承擔(dān)的，由于人種的基因差異，這些數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)白種人和黃種人并非具備同等的價(jià)值，易瑞沙與EGFR突變便是一個(gè)典型案例。因此，黃種人需要自己的大型基因組學(xué)數(shù)據(jù)做基礎(chǔ)來(lái)解讀數(shù)據(jù)，才能做好黃種人自己的“精準(zhǔn)醫(yī)療”。

據(jù)悉，華大基因先后完成了“炎黃一號(hào)”第一個(gè)黃種人基因組測(cè)序研究，發(fā)起并實(shí)施“炎黃九九基因組研究項(xiàng)目”，共同參與設(shè)計(jì)和啟動(dòng)“千人基因組計(jì)劃”，共同參與和發(fā)起“國(guó)際腫瘤基因組計(jì)劃”，共同發(fā)起“中國(guó)腫瘤基因組協(xié)作組”。華大發(fā)表的“炎黃一號(hào)”單倍型圖的研究成果，將黃種人的基因組組裝成了最完整的人類(lèi)基因組單倍型圖，意在建立黃種人的基因組大數(shù)據(jù)庫(kù)。

尹燁強(qiáng)調(diào)，數(shù)據(jù)的來(lái)源、分析過(guò)程、解讀大數(shù)據(jù)庫(kù)標(biāo)準(zhǔn)化，才能實(shí)現(xiàn)整體的標(biāo)準(zhǔn)化。不標(biāo)準(zhǔn)的數(shù)據(jù)難以得出正確的診斷，采取的治療方案越“精準(zhǔn)”就會(huì)錯(cuò)得越離譜，難以實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)醫(yī)療”。