醫藥網9月2日訊　炎夏，一桶冰水澆身，這是日前各界名人爭相進行的“冰桶挑戰賽”，目的是為喚起公眾對ALS(肌萎縮側索硬化癥，患者俗稱“漸凍人”)等罕見病群體的關心。在“冰桶挑戰賽”喧囂之下，中國的罕見病患者仍在為獲得廉價有效的治療方案努力著。

“盡管我國醫藥衛生體系已經發展了將近30年，但由于我國尚未對罕見病作出定義，直接導致相關法律體系和保障制度無法建立。”8月23日，在接受《中國經濟周刊》采訪時，非營利性組織罕見病發展中心主任黃如方感嘆道。

“冰桶挑戰賽”

一周所募善款超去年全年

盡管發病率只有十萬分之二到十萬分之五，但ALS卻和癌癥、艾滋病、白血病、類風濕一道被世衛組織列為全球五大絕癥。全球最知名的“漸凍人”當屬英國物理學家史蒂芬·霍金。

十幾天來包括周鴻祎、雷軍、任志強(微博)、劉德華在內的企業大佬和娛樂明星幾乎傾巢出動，任由一桶桶冷冷的冰水在頭上胡亂地拍。

“在參加活動之前，我對ALS并不十分了解。搜索相關內容以后，我覺得還真挺有意義。過去的慈善公益事業普通老百姓通常都不太愿意參與。但現在這種給自己頭上澆冰水的方式不但可引起大家的廣泛興趣，還能讓公眾了解ALS，從而關注公益、關注慈善。”奇虎360董事長周鴻祎對《中國經濟周刊》表示，他本人已經向美國ALS聯合會捐款360美元，360公益小組也將向中國的“瓷娃娃罕見病關愛基金”ALS項目捐款10萬元人民幣。

小米科技創始人、董事長雷軍也對《中國經濟周刊》表示，之所以參加冰桶挑戰，目的就是讓更多的人關注罕見病。

作為冰桶挑戰賽國內善款主要接收方，瓷娃娃罕見病關愛中心(下稱“瓷娃娃中心”)主任王奕鷗告訴《中國經濟周刊》，截至8月25日19：30，冰桶挑戰通過新浪微公益累計籌得善款約850萬元人民幣，其中已確認到賬6762286元，捐贈人次將近36000人次。她表示，自8月17日冰桶挑戰開始升溫以后，短短一周時間，瓷娃娃中心已收到社會各界捐助善款近700萬元，超過去年全年的總和。

并不“罕見”的罕見病

實際上，除ALS之外，世界上還有將近7000種發病率雖低卻讓患者飽受痛苦甚至致命的罕見疾病。黃如方告訴《中國經濟周刊》，在這6000多種罕見病中，有80%都屬于遺傳疾病。“目前全球有記載的罕見病數量約占人類疾病總類別的10%，其中有將近一半都是在嬰兒出生時或者兒童期發病。”

世衛組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰～1‰之間的疾病或病變，但是由于各國情況不同，不同國家和地區對于罕見病的認定標準也有一定差異。美國就將罕見病定義為患病人數少于20萬人(約占總人口的0.75‰)的疾病。

雖然中國官方目前還沒有給出關于罕見病的具體定義，但是黃如方透露：“據專家估計，我國罕見病患者總數大約在1600萬。”他表示，無論是病種數量還是患者總人數都足以說明，罕見病及其患者群體實際并不罕見。

中歐國際工商學院醫療管理與政策研究中心主任蔡江南推測，中國沒有給出罕見病的定義，或許跟中國人口基數太大，國家財力有限有關。“給罕見病下定義就意味著政府要對罕見病患者給予政策保護和支持。但是中國目前還屬于發展中國家，財力有限，只能先保障基本層面。”

已經為中國罕見病患者權益奔走疾呼了7年的黃如方對《中國經濟周刊》表示，中國罕見病患者群體普遍面對著三大困難。“首先是治療水平有限，中國可以提供罕見病治療的醫生太少;其次是藥物可及性差，中國目前還沒有任何針對罕見病的有效治療方法，盡管國際上有一些治療藥物，但是中國要么沒有引進，要么市場價格太高。另外社會對于罕見病患者缺乏必要的理解與照顧，對于疾病的宣傳與普及力度也不太夠。”

黃如方介紹說，由于缺乏相關知識，陜西一戶人家全家四代13口人都患上了一種罕見的遺傳性疾病——成骨不全癥。“這種病又被稱為脆骨病，得病后，患者輕則易發骨折，重則殘疾甚至死亡。如果這家人能早對疾病有所了解，也不會導致今天這種狀況。”

黃如方表示，要想切實推進中國罕見病相關政策落地，明確定義是當務之急。他告訴《中國經濟周刊》，罕見病發展中心已于8月22日向國家衛生和計劃生育委員會發函，建議政府為中國罕見病設置定義或標準，同時成立罕見病研究辦公室。“我們認為，罕見病不能設在一個卡死的區間范圍里，我們建議政府將發病率在萬分之一以下的疾病都視為罕見病。至于罕見病辦公室，它的作用是推動相關醫學研究，包括建立治療網絡、提供醫師培訓、設計臨床治療指南等等。”

尷尬的孤兒藥：國內無藥企研發

患病人數相對少，藥物市場狹小，藥廠研發動力不足，治療罕見病的藥物又被稱為“孤兒藥”。而這種孤兒藥，因為沒有被納入醫保報銷范圍，醫藥費高昂，讓很多罕見病患者望而卻步。

黃如方說：“在資金有限的情況下，我們也很理解政府這種‘保基本’、‘保大眾’的做法。況且罕見病治療藥物不但價格昂貴，且由于多為遺傳性疾病，無法用藥物徹底根治，患者需要長期服藥。這些投入在政府看來更像是一個無底洞。”

《中國經濟周刊》記者從有關部門了解到，上海目前已經將12種罕見病納入了醫保報銷范圍。據上海市醫學會罕見病專科分會主任委員李定國教授介紹，在6000多種罕見病中，目前約有1%屬于可治性罕見病，上海市醫學會罕見病專科分會經過研究，從這60多種可治性罕見病中選擇了12種納入醫保報銷范圍，其中有些甚至可以做到全額報銷。

盡管如此，蔡江南認為上海的例子短期內很難在全國推廣，“當前中國的醫療保險籌資水平還較低，而罕見病藥物費用普遍高昂且需長期支付，因此盡管罕見病發病率低，但是由于中國人口基數龐大，罕見病患者的絕對數量依然較大，短期內我國醫保很難去負擔這些患者醫療費與藥費。”

至于藥物研發，李定國表示，由于我國沒有相關激勵政策，因此目前沒有任何一家中國制藥企業從事罕見病藥物研發。

全球最早專注并進行罕見病藥物研發的藥企之一健贊公司中國區總經理吳斌對《中國經濟周刊》表示，市場規模小、成本高、周期長、風險大是制約罕見病藥物研發的主要因素。據記者了解，藥企研發一款創新藥平均需歷時10～15年，投入超過10億美金，而罕見病藥物研發往往面臨更大的風險以及更高的成本。

以健贊研發的針對龐貝病(編者注：發病率不到四萬分之一，患者體內缺乏分解肝糖原的酶，患者會出現肌肉無力、心臟擴大、呼吸困難等癥狀)的治療藥物Myozyme為例，為開發Myozyme，健贊在2001年至2010年之間投入超過13億美元，為了鑒別和招募足夠數量的龐貝病患者以符合臨床試驗要求，健贊還在全球范圍搜尋患者參加臨床試驗。由于罕見病藥物市場規模有限，研發難度高，因此若無特殊激勵政策，很難有企業愿意投入。

成立30多年來，健贊在全球推出了9款專門針對罕見病的治療產品。它所屬的賽諾菲公司還研發了目前唯一被歐美藥品監管機構批準用于治療ALS的藥物——力如太。

在吳斌看來，由于罕見病80%都是遺傳疾病，而遺傳性疾病具有一定的地域性特點，因此針對中國本土或者亞洲地區特有的罕見病研究非常有意義。“中國的罕見病患者用藥不能僅僅依靠進口。如果罕見病藥物研發和生產得以在中國落地，不僅有利于研發出針對中國患者的有效藥物，也能在一定程度上降低生產成本。”

實際上，世界很多國家和地區都有針對罕見病藥物的扶持政策。以美國為例，1983年出臺《罕見病用藥法》對臨床研究的基金資助、藥物注冊審批程序、專利保護期限延長、臨床研究費用減免等方面都做出了保證。

“我們日前也給國家食品藥品監督管理總局發了函，建議政府考慮出臺罕見病藥物研發細則，從建立審評綠色通道、減少臨床試驗數量、提供稅收優惠、延長專利保護期等方面鼓勵相關藥物研發。”黃如方對《中國經濟周刊》表示，如果罕見病用藥可以進醫保，有關部門還可以通過與企業談判，進一步降低藥物價格。“將來如果能做到藥企讓一點、醫保報一些、社會組織或者民政部再給一部分補貼，中國這數千萬罕見病患者就算有救了。”

www.PharmNet.com.cn　2014-09-02　中國經濟周刊