此前，著名影星安吉麗娜·朱莉的乳腺切除手術讓基因測序一下成為全球熱點。不過，出于謹慎考慮，國家食品藥品監督管理總局(下稱“食藥監總局”)與國家衛生和計劃生育委員會(下稱“衛計委”)在今年年初曾叫停基因檢測的臨床應用，并明確表示，在相關的準入標準、管理規范出臺以前，任何醫療機構不得開展基因測序臨床應用，已經開展的，要立即停止。

7月，食藥監總局公布了四款基因測序產品獲得注冊證，這預示著冰封了半年的國內基因測序市場正式放開。這也是食藥監總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，在此之前的幾年時間里，政府主管部門對這一科技和市場的態度保守而謹慎。

而突然放開的動作透露出的信息更意味深長，對于已經成為科技與市場雙熱點的基因測序來說，早在幾年前就有粗略估計，中國市場規模超過千億元，而對目前已聚焦于這一產業鏈的數十家上市公司而言，更多競爭者的火速入場已經拉開激烈的搶灘戰。

放行

食藥監總局的一紙公告，正式打通了國內基因測序市場的通道。

7月初，食藥監總局網站消息顯示，BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(聯合探針錨定連接測序法)、胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)等四個醫療器械獲得注冊證。

作為食藥監總局首次批準注冊的第二代基因測序診斷產品，該批產品最大的宣傳點在于，可以通過對孕周12周以上的高危孕婦外周血血漿中的游離基因片段進行基因測序，對胎兒染色體非整倍體疾病進行無創產前檢查和輔助診斷。

自1990年“人類基因組計劃”中脫胎的基因測序技術和產業是全球生物科技界公認的、對人類健康事業影響深遠的基礎性技術和高效益產業，一批人類疾病相關的基因被揭示而后迅速用于疾病的風險評估、預防、診斷和治療，對人類的健康起到了顛覆性的作用。

曾有數據顯示，美國基因測序市場中，每年接受各類基因檢測的人數超過700萬人次，使得美國女性乳腺癌發病率降低了70%，直腸癌發病率降低了90%——而2013年，基因測序在好萊塢影星安吉麗娜·朱莉的乳腺切除手術后，得到了一次全球范圍的技術普及和產業勃興。

市場的熱捧之下，基因測序的功效不斷擴大，而相關檢測結果對于治療的直接指導作用意義重大，衛計委與食藥監總局開始聯合發文，直接叫停了市場上迅速出現的基因檢測服務。

實際上，這不是有關部門第一次對基因測序的臨床應用叫停。去年9月，相關部門已經叫停了知名基因檢測機構華大基因的臨床業務。

“一方面是考慮到出生缺陷檢測如果萬一出現誤差后果嚴重，另一方面也是因為，當時并沒有足夠權威的知識來界定和規范這項技術，更多的還是看國外的做法，但這里面又有人種差異，不能完全照搬參考，存在質量的風險性。”談及這一話題，一位接近衛計委的不愿透露姓名的人士告訴《第一財經日報》記者。

公開資料顯示，在目前的上游基因測序儀研發制造、中游基因檢測服務、下游醫療臨床應用中，最為核心的仍然是上游研發制造，目前主要為Illumina、LifeTechnologies等少數幾家美國公司所掌握，中國的基因測序行業目前主要靠試劑和服務作為主要收入——僅儀器部分，外資的Illumina和LifeTechnologies兩家公司已經占到了市場整體份額的90%以上。

搶跑

但監管部門的謹慎態度并沒有影響資本市場對基因測序的關注，過去兩年內，包括紫鑫藥業(002118.SZ)、達安基因(002030.SZ)、千山藥機(300216.SZ)、華大基因等多家公司重點發展基因測序市場，而科華生物(002022.SZ)、利德曼(300289.SZ)、中生北控(08247.HK)、銘源醫療(00233.HK)等各家牽涉基因檢測產業鏈的上市公司也紛紛加入這一最火熱的領域分取利益。

在國內首批放行的第二代基因測序診斷產品中，華大基因成為最先撞線的一家。

食藥監總局公告一周后，華大基因宣布將通過基因檢測技術降低中國的出生缺陷率，第一階段主要面向唐氏綜合征和粘多糖病、魚鱗病、地中海貧血、苯丙酮尿癥等罕見遺傳病。

“深圳市已經在2013年將華大基因的唐氏綜合征無創產前檢測納入了醫保報銷范圍，每個孕婦補貼400元。”華大基因董事長汪建告訴《第一財經日報》記者。

保守估計，針對孕婦的“唐(氏綜合征)篩”一項的市場容量每年超過百億元，市場一般標價2500——3000元，按衛計委統計，中國每年約有2000萬孕婦，按半數計算，則市場容量為100億——150億元/年。

不僅如此，采集母體5毫升血液可以同時檢測多種單基因遺傳病，如地中海貧血、多糖病、魚鱗病和多種癌癥等，而已知的單基因遺傳病、染色體異常及線粒體疾病有8000多種，明確與基因變異對應的遺傳病有3672種，中國目前批準了其中的20種，而美國批準的數量是2500種——基因檢測的可使用范圍極具想象空間。

汪建預計，基因檢測服務市場可達萬億級別，一切有生命的個體均可成為基因檢測的服務市場，隨著未來檢測范圍和領域的放開，市場將會倍數釋放。

公開數據顯示，2013年國內無創產前市場約為10億元，華大基因和貝瑞和康占據大部分份額，安諾優達占比10%左右。

巨大的市場想象空間直接推動了企業之間的激烈競爭。

作為華大基因最直接的競爭對手，達安基因曾公開表態，“將把公司所涉的基因測序平臺主要用于科研，未來將往臨床方向發展”，而達安基因所參股子公司廣州愛健生物技術有限公司、控股孫公司廣州達安臨床檢驗中心有限公司，均涉及二代基因檢測服務，服務內容范圍涵蓋產前21-三體(唐氏綜合征)、18-三體(愛德華氏綜合征)、13-三體(帕陶氏綜合征)等多種先天遺傳疾病的篩查。

4月18日，中科院北京基因組研究所和紫鑫藥業發布了獨立研發的國產新一代基因測序儀。該測序儀與國外主流第二代高通量基因測序儀相比較，國產基因測序儀總的數據產出量與羅氏公司Roche 454測序儀相當，而測序長度(讀長)達到500——1000bp，為目前二代測序儀中最高。

而在3月宣布完成對美國公司Complete Genomics的全額收購，補齊在基因檢測設備方面的短板后，7月29日，華大基因公布與德國凱杰(QIAGEN)公司合作——雙方在大中華地區建立了基于凱杰子公司BIOBASE人類基因突變數據庫服務合作關系。

www.PharmNet.com.cn　2014-08-06　第一財經日報